Xarxes socials i malalties cròniques i minoritàries

ePACIBARD METHODOLOGY. ePACIENTS GENERANT INTEL·LIGÈNCIA COL·LABORATIVA EN L’ÀMBIT DE LES MALALTIES MINORITÀRIES

2013-2014 – Asociación Española Síndrome de Lowe; Association Française du Syndrome de Lowe; Associazione Italiana Sindrome di Lowe; Projecte de micromecenatge #LoweResearchProject, Hospital Sant Joan de Déu, UOC.

Creació d'un model conceptual d'investigació participativa que, a través de l'ús intensiu de les noves tecnologies per part de pares i associacions de malalts —i en col·laboració amb professionals sanitaris—, es configuri com a catalitzador de la recerca tant biomèdica com psicològica i social en l'àmbit de les malalties ultrarares.

Veure la línia de recerca

RESUM

El model parteix de la premissa que el treball col·laboratiu, transnacional i multidimensional és l’única alternativa per accelerar el procés de coneixement i investigació en milers de malalties rares sobre les quals, en aquests moments, no es desenvolupen projectes d’investigació. De fet, aquest context d’absència d’investigació genera en pacients i famílies un gran patiment, tant per la manca de protocols en el tractament o guies de treball, com per la incertesa que la seva evolució i complicacions plantegen tant a professionals com a afectats.

Encara que el nostre objectiu principal va ser el disseny conceptual d’un marc que ens permetés aplicar la mateixa metodologia a diferents malalties, el model va començar amb una malaltia ultrarara concreta, que és la Síndrome de Lowe (síndrome oculocerebrorenal, OCRL): trastorn multisistèmic caracteritzat principalment per anomalies que afecten l’ull, al sistema nerviós i al ronyó.

PUJAR

EQUIP

PUJAR

MATERIALS

Seminari web Inteligencia colectiva e investigación en enfermedades raras. Canal TeKuidamos 2.0. 14 de maig de 2013.

Publicacions destacades:

Armayones, M., Camino-León, R., Cantarín, V., De la Fuente, J., Families Lowe Syndrome, S., Gómez, B., Maldonado, E., Nafría, B., Ojea, T., Pascual, S., Pérez, B., Pousada, M., Serrano , M., Vidal-Valls, J. (2013). Results of a families-researchers collaborative project in Lowe Syndrome: ten patients with a wide neurological phenotype. Journal of Inherited Metabolic Disease. Núm. 2, p. 330. ISSN.0141-8955. doi: 10.1007/s10545-013-9635-x.

Armayones, M., Serrano, M. (2013). Innovación en Investigación en Enfermedades Raras: ePacibard Alliance. A X Jornadas Andaluzas Salud Investiga. Granada. 2 desembre 2013. Vídeo de la ponència.

Armayones, M., Cantarín, V., De la Fuente, J., Gómez, B., León, C., Maldonado, E., Nafría, B., Ojea, T., Paredes, F., Pascual, S., Pérez, B., Pousada, M., Serrano, M., Vidal, J. (2013). Results of a families-researchers collaborative project in LoweSyndrome: Ten patients with a wide neurological phenotype. A ICIEM 2013. 12th International Congress of inborns errors of metabolism. Hospital Sant Joan de Déu. 03 – 06 09.

Armayones, M., Cutillas, J. (2012). El potencial de las asociaciones y la web 2.0 en las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM). A I Jornada Científico-Familiar Síndrome de Lowe. Hospital St. Joan de Déu / Asociación Española Síndrome de Lowe. Barcelona, 01 – 01 12.

PUJAR

COL·LABORACIONS

En aquest projecte participen, a més de la UOC, l’Hospital Sant Joan de Déu, que desenvolupa el model conceptual basat en la generació de coneixement per part de pares i associacions de malalts a d’altres malalties; investigadors del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malaties Rares (CIBERER) de l’Institut de Salut Carlos III, la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), l’European Federation of Rare Diseases (Eurordis), i l’Associació Espanyola de Síndrome de Lowe.

Finançament

Departament de Salut, Generalitat de Catalunya; Novartis, Fundación Honda, ajuts UNNIM per a Projectes Socials, DKV.

PUJAR