Redes sociales y enfermedades crónicas y minoritarias

ePACIBARD METHODOLOGY. ePACIENTES GENERANDO INTELIGENCIA COLABORATIVA EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

2013-2014 – Asociación Española Síndrome de Lowe; Association Française du Syndrome de Lowe; Associazione Italiana Sindrome di Lowe; Proyecto de micromecenazgo #LoweResearchProject, Hospital Sant Joan de Déu - UOC.

Creación de un modelo conceptual de investigación participativa que, a través del uso intensivo de las nuevas tecnologías por parte de padres y asociaciones de enfermos —y en colaboración con profesionales sanitarios—, se configure como catalizador de la investigación tanto biomédica como psicológica y social en el ámbito de las enfermedades ultrararas.

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RESUMEN

El modelo parte de la premisa que el trabajo colaborativo, transnacional y multidimensional es la única alternativa para acelerar el proceso de conocimiento e investigación en miles de enfermedades minoritarias sobre las cuales, en estos momentos, no se desarrollan proyectos de investigación. De hecho, este contexto de ausencia de investigación genera en pacientes y familias un gran sufrimiento, tanto por la falta de protocolos en el tratamiento o guías de trabajo, como por la incertidumbre que su evolución y complicaciones plantean tanto a profesionales como a afectados.

Aunque nuestro objetivo principal fue el diseño conceptual de un marco que permitiera aplicar la misma metodología a distintas enfermedades, el modelo empezó con una enfermedad ultraminoritaria concreta, como es el Síndrome de Lowe (síndrome oculocerebrorenal, OCRL): transtorno multisistémico caracterizado principalmente por anomaías que afectan al ojo, al sistema nervioso y al riñón.

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EQUIPO

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MATERIALES

Seminario web Inteligencia colectiva e investigación en enfermedades raras. Canal TeKuidamos 2.0. 14 de mayo de 2013.

Publicaciones destacadas:

Armayones, M., Camino-León, R., Cantarín, V., De la Fuente, J., Families Lowe Syndrome, S., Gómez, B., Maldonado, E., Nafría, B., Ojea, T., Pascual, S., Pérez, B., Pousada, M., Serrano & M., Vidal-Valls, J. (2013). Results of a families-researchers collaborative project in Lowe Syndrome: ten patients with a wide neurological phenotype. Journal of Inherited Metabolic Disease, (2), 330. doi: 10.1007/s10545-013-9635-x.

Armayones, M. y Serrano, M. (2013). Innovación en Investigación en Enfermedades Raras: ePacibard Alliance. En X Jornadas Andaluzas Salud Investiga. Granada, 02/12/2013. Vídeo de la ponencia.

Armayones, M., Cantarín, V., De la Fuente, J., Gómez, B., León, C., Maldonado, E., Nafría, B., Ojea, T., Paredes, F., Pascual, S., Pérez, B., Pousada, M., Serrano, M. & Vidal, J. (2013). Results of a families-researchers collaborative project in LoweSyndrome: Ten patients with a wide neurological phenotype. A ICIEM 2013. 12th International Congress of inborns errors of metabolism. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, 03/06/2009.

Armayones, M. & Cutillas, J. (2012). El potencial de las asociaciones y la web 2.0 en las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM). A I Jornada Científico-Familiar Síndrome de Lowe. Hospital St. Joan de Déu / Asociación Española Síndrome de Lowe. Barcelona, 01/01/2012.

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COLABORACIONES

En este proyecto participan, además de la UOC, el Hospital Sant Joan de Déu, que desarrolla el modelo conceptual basado en la generación de conocimiento por parte de padres y asociaciones de enfermos a otras enfermedades; investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el European Federation of Rare Diseases (Eurordis), y la Asociación Española para el Síndrome de Lowe.

Financiación

Departamento de Salud, Generalitat de Catalunya; Novartis, Fundación Honda, ayudas UNNIM para Proyectos Sociales, DKV.

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